A Anvisa aprovou o Sephience para fenilcetonúria, doença que acumula fenilalanina e causa danos neurológicos graves se não tratada precocemente.
(Imagem: Valter Campanato/Agência Brasil)
A fenilcetonúria ganhou um novo aliado no tratamento com a aprovação do medicamento Sephience pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O remédio, indicado para crianças e adultos, atua na quebra da fenilalanina, aminoácido que se acumula no organismo dos pacientes devido a uma deficiência enzimática genética.
Essa aprovação, divulgada em fevereiro de 2026, surge como complemento essencial à dieta restritiva em proteínas, principal estratégia até então. Pacientes com níveis elevados de fenilalanina enfrentam riscos de déficits neurocognitivos irreversíveis, tornando o controle vitalício indispensável.
O que é a fenilcetonúria
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença metabólica hereditária rara causada pela falta ou baixa atividade da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima converte a fenilalanina, presente em alimentos proteicos, em tirosina, outro aminoácido essencial.
Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no sangue, exercendo efeito neurotóxico. Bebês afetados não apresentam sintomas ao nascer, mas desenvolvem atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor por volta dos seis meses se não tratados.
No Brasil, a incidência varia de 1 em 15 mil a 30 mil nascimentos, conforme dados do Ministério da Saúde e estudos epidemiológicos. A forma clássica, mais grave, tem atividade enzimática inferior a 1%, levando a complicações severas sem intervenção precoce.
Diagnóstico pelo SUS
O diagnóstico precoce ocorre via teste do pezinho, parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido deve acontecer entre o terceiro e quinto dia de vida, após 48 horas de ingestão proteica.
Resultados alterados exigem confirmação em até 30 dias. Essa triagem em três fases, iniciada com fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, cobre todo o território nacional e previne sequelas ao permitir tratamento imediato.
- Incidência estimada: 1 caso a cada 15-30 mil nascimentos no Brasil.
- Coleta ideal: após 48 horas de vida para evitar falsos negativos.
- Confirmação diagnóstica: dosagem sérica de fenilalanina em laboratório de referência.
- Cobertura: 100% dos recém-nascidos via SUS desde a expansão do PNTN.
Sintomas e riscos sem tratamento
Sem controle, a fenilcetonúria provoca deficiência intelectual grave, convulsões, eczema, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais como hiperatividade e agressividade. A pele, cabelos e olhos claros também são comuns devido à baixa tirosina.
Os danos cerebrais são irreversíveis após os primeiros meses, destacando a urgência do diagnóstico. Formas leves apresentam ansiedade e falta de concentração, mas com menor risco neurológico permanente.
Famílias devem monitorar rótulos de alimentos e medicamentos, evitando aspartame, que contém fenilalanina. Alimentos industrializados com proteínas elevadas são proibidos, reforçando a dieta como pilar do manejo.
Como funciona o Sephience
O Sephience, aprovado pela Anvisa, é um cofator enzimático que restaura parcialmente a função da PAH, permitindo a degradação da fenilalanina. Diferente de terapias gênicas experimentais, atua oralmente e é destinado a pacientes responsivos geneticamente.
O medicamento amplia as possibilidades alimentares, reduzindo a rigidez da dieta baixa em proteínas. Isso melhora adesão ao tratamento, qualidade de vida e bem-estar, especialmente em longo prazo.
Estudos indicam redução nos níveis séricos de fenilalanina, com monitoramento contínuo necessário. A aprovação brasileira segue registros internacionais, ampliando acesso no país.
Impactos práticos para pacientes
A chegada do Sephience ao mercado brasileiro facilita o controle da fenilcetonúria, reduzindo visitas frequentes para dosagens sanguíneas e internações por descompensações. Famílias ganham flexibilidade nutricional, essencial para desenvolvimento infantil normal.
O SUS já fornece fórmulas especiais e acompanhamento em centros de referência. Com o novo remédio, espera-se queda em complicações neurológicas e maior independência adulta dos pacientes.
- Benefícios: quebra enzimática da fenilalanina e dieta menos restritiva.
- Público-alvo: pediátricos e adultos com indicação médica.
- Monitoramento: níveis séricos mensais ou conforme orientação.
- Disponibilidade: registro Anvisa permite comercialização imediata.
Essa aprovação reforça o compromisso com doenças raras no Brasil. Especialistas preveem estudos locais para otimizar protocolos, integrando Sephience ao manejo multiprofissional.
Para famílias, o avanço significa esperança contra limitações vitalícias. Consultas com geneticistas e nutricionistas especializados são recomendadas para avaliação de elegibilidade.
O controle da fenilcetonúria evolui, mas exige conscientização contínua sobre triagem e adesão. Com detecção precoce e novas ferramentas terapêuticas, o prognóstico melhora significativamente.
